Científicos de la UBA avanzan en un test de sangre para detectar trastornos del neurodesarrollo en niños

Un grupo de científicos de la Universidad de Buenos Aires (UBA) avanza en el desarrollo de un test de sangre que podría detectar trastornos del neurodesarrollo en niños, el cual ayudaría a acelerar los diagnósticos de patologías. La prueba ya obtuvo buenos resultados en animales y continúa con la recolección de muestras biológicas de personas.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) explica que los trastornos del neurodesarrollo son condiciones que abarcan distintas alteraciones de la conducta y del pensamiento que se manifiestan durante los primeros años de vida, lo que puede complicar la incorporación y puesta en práctica de habilidades para entender conceptos, realizar movimientos o interactuar con otras personas.

La Argentina no cuenta con cifras oficiales sobre la cantidad de niños con condiciones del neurodesarrollo. Como referencia, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades en Estados Unidos informaron que alrededor de 1 de cada 6 chicos de entre 3 y 17 años tiene algún trastorno de este tipo. Entre los más frecuentes se encuentran el TDAH, el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual y los trastornos motores, del aprendizaje, del lenguaje y de la comunicación.

Uno de los grandes inconvenientes en la Argentina es que generalmente los cuadros vinculados al neurodesarrollo se agrupan en un gran abanico clínico, conocido habitualmente como trastornos generalizados del desarrollo (TGD). Por este motivo, el abordaje terapéutico suele basarse en un esquema de prueba y error hasta encontrar la estrategia, por lo que si un niño tiene complicaciones motrices es derivado a kinesiología o fisioterapia, mientras que si hay inconvenientes en el aprendizaje se lo deriva a psicopedagogía y si sufre episodios convulsivos se le indican medicamentos anticonvulsivos.

Los científicos analizan la sangre.

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"Los trastornos generalizados del neurodesarrollo se detectan hoy en día primero por la pesquisa del pediatra y de los papás. El nene, cuando va creciendo, tiene que hacer ciertas cosas a distintos tiempos. Lo más típico es sentarse a los seis meses y empezar a hablar a los ocho o nueve meses y caminar más o menos al año. Cuando el pediatra detecta que el nene no hace lo que tiene que hacer para su edad, se empieza a pesquisar un problema del neurodesarrollo", señaló Verónica Báez, a cargo del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia, en diálogo con C5N.

En tal sentido, la investigadora profundizó sobre el método que se utiliza actualmente para detectar un trastorno del neurodesarrollo en niños: "Si se quiere confirmar el diagnóstico, se manda a ver qué secuencia hay de ADN. Eso se ve y se compara con la población general. Si es distinta y está asociada a estas patologías, se lo diagnostica. Si es distinta y no está asociada a estas patologías, probablemente sea otra variante de la patología. La secuenciación cuesta entre u$s1.000 y u$s2.000, dependiendo del tamaño de la secuencia a analizar. Para muchas familias es caro".

"Cuando uno diagnostica por sintomatología, a veces puede no ser exacto. Generalmente hay un cierto conjunto de síndromes que tienen la misma cantidad de signos y síntomas. El problema es que generalmente se los trata sintomatológicamente y como en el caso de los trastornos que estudiamos nosotros empiezan con convulsiones, lo primero que se hace es dar anticonvulsivantes, que primero son generales y después se refinan de acuerdo a cómo el nene responda al tratamiento. Pegarle al tratamiento más fácil o rápido daría un término más preciso desde el principio", agregó sobre las deficiencias.

Cómo funciona el test de sangre para detectar trastornos del neurodesarrollo en niños

El principal eje es la búsqueda de biomarcadores, que son indicadores que podrían detectarse en sangre y ayudar a los médicos a identificar alteraciones asociadas a trastornos del neurodesarrollo. "Nosotros estudiamos unas proteínas que se llaman receptor NMDA, que son los receptores de una comunicación entre neuronas. Están en las neuronas pero también en otras partes del cuerpo", explicó Báez.

En esta línea, hizo alusión al análisis en animales: "Vimos en ratas que a nivel del sistema nervioso central hay ciertas cosas que cambian cuando estos receptores NMDA fallan. Ahora vemos que en la sangre por ahí también fallan de la misma manera y podemos ver las mismas cosas".

"Cuando un gen está mutado, la proteína que produce ese gen tiene fallas. La muestra de sangre sería de 5 mililitros y la idea es detectar esas pequeñas cosas que decimos biomarcadores porque son cosas que están cuando se ven", añadió. La iniciativa es encabezada por la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el Conicet.

Verónica Báez encabeza la investigación.

Camila Alonso Suarez/C5N

Los receptores NMDA son fundamentales para la plasticidad cerebral, que es el proceso que le permite al cerebro adaptarse, aprender y consolidar recuerdos, además de garantizar el equilibrio de las conexiones neuronales. Pese a que la presencia de estas proteínas en la sangre es mucho más baja que en el cerebro, se busca confirmar si la medición en el torrente sanguíneo permite detectar y diagnosticar el trastorno.

Por lo pronto, el proyecto se encuentra en una etapa de investigación en la que los científicos buscan establecer cuáles son los valores normales de esos biomarcadores en personas sanas para usarlos como referencia y compararlos con muestras de niños con alguna condición del neurodesarrollo. "Eso ocurre en cualquier análisis de sangre. En este caso, si están alterados, sabríamos por qué está pasando lo que está pasando", expresó Báez.

"Estamos sacando muestras de personas voluntarias pero atrás de eso hay un proceso ético que se tiene que evaluar y el cual tiene que estar rigurosamente controlado, no es que se saca sangre a todos los que quieren ser voluntarios", marcó por su parte Martina Piñeiro, estudiante de Medicina y participante de la investigación, en diálogo con C5N.

Los plazos y qué pasa con los adultos

En esta línea, Báez reconoció que todavía falta un largo camino para que el test esté disponible para los pacientes: "Estaría buenísimo poder dar esperanza e ir más rápido, pero no. Estamos lejos porque lo queremos hacer bien para que llegue lo mejor posible a la gente que lo necesita. Es terrible cuando una familia nos escribe y nos dice 'te presto a mi hijo para que lo metas en este ensayo'".

También manifestó su prudencia. "Lo que prometo es que los mantendré al tanto de lo que vayamos desarrollando, pero no apurarlo porque eso sería hacer las cosas mal y si hacemos las cosas mal, no estamos siendo éticos con nosotros mismos. Primero tenemos que chequear que todo lo que estamos haciendo esté bien para después pasar a los chicos con patología para saber si realmente lo podemos detectar como corresponde", afirmó.

Las estudiantes Martina Piñeiro y Lucía Moreno integran la investigación.

Camila Alonso Suarez/C5N

Por otro lado, respondió sobre si hay posibilidades de que los adultos también puedan someterse al método: "Apuntamos a los chicos porque hoy en día creemos que cuando al sistema nervioso le pasa algo en su desarrollo, activa cosas para compensar lo que le falta. Entonces, va tapando lo que le va pasando. Nosotros lo llamamos mecanismos compensatorios. Eso trata que el cerebro se desarrolle lo mejor posible".

"Entonces, por ahí hay personas que en la infancia venían retrasadas en la maduración, después arrancan y llegan a adultos normalmente. Por eso, es difícil hacerlo en adultos porque capaz que los que estamos viendo son los que compensaron o cuando vienen con un retraso madurativo se debería haber detectado en la infancia", explicó la investigadora.

"Si esto sigue así, vamos a tener que cerrar": la falta de apoyo del Gobierno

Por otra parte, Báez remarcó el impacto de los recortes del Gobierno sobre el sector científico, pese a que contribuye a mejorar la calidad de vida: "Tenemos mucha menos plata. Seguimos trabajando y colaboramos con gente de afuera, entre nosotros y vamos tratando de trabajar, pero se está haciendo muy difícil porque la cantidad de dinero que teníamos para trabajar pasó a ser muy poca".

En tal sentido, advirtió que el laboratorio que encabeza podría bajar sus persianas. "Llamamos 'cientificidio' porque mucha gente cerró su laboratorio o algunos juntaron laboratorios para trabajar entre dos como si fuera uno solo. Nosotros tenemos la suerte de que todavía nos queda un poco de plata pero la situación es muy triste. Si esto sigue así, lamentablemente vamos a tener que cerrar. Si no tengo plata para mis investigaciones, no puedo seguir investigando", subrayó.

También la investigadora explicó las medidas resueltas por el ajuste: "Muchos estamos poniendo plata de nuestro sueldo para mantener algunas cosas del laboratorio. Los insumos son muy caros. Antes, podíamos investigar y teníamos la plata suficiente pero ya no. Si cada uno de nosotros dejamos de aportar nuestro grano de arena, ¿qué hacemos? Los problemas de un país los tiene que resolver el país y no gente de afuera. Si no podemos preguntarnos las cosas ni contestarlas, ¿quién lo hará por nosotros?"

Sobre este punto, Lucía Moreno, estudiante de Biotecnología e integrante del proyecto, reconoció que podría continuar su carrera en el exterior. "Es muy gratificante todo lo que se puede llegar a lograr, pero la situación de hoy en día también hace cuestionárselo más a fondo e intentar pensar si se puede subsistir y de qué forma. Hoy por hoy, no estoy 100% segura de hacia dónde me quiero dirigir. Es complicado. Me lo pregunto muy seguido", admitió en diálogo con C5N.