Fenilcetonuria o PKU: cómo detectar esta enfermedad poco frecuente y con consecuencias prevenibles

Cada 28 de junio se conmemora el Día de la PKU (Fenilcetonuria) a nivel internacional. Se trata de una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria y grave, pero tratable. Si no es detectada y tratada a tiempo puede afectar el desarrollo neurológico de quienes la padecen.

Esta fecha recuerda el nacimiento de una herramienta revolucionaria en salud pública: el screening o pesquisa neonatal, y el de su creador, el Dr. Robert Guthrie, un bacteriólogo y médico estadounidense. A mediados del siglo XX, desarrolló el primer test para detectar la PKU en recién nacidos, utilizando una técnica simple, económica y efectiva: una muestra de sangre del talón, colocada en un papel de filtro, que permitía identificar la enfermedad antes de que produjera daño neurológico irreversible.

En Argentina se realiza una pesquisa obligatoria desde 1990, a partir de la Ley 23.413,que permite intervenir antes de que aparezcan síntomas, y evitar daños severos e irreversibles.

Con el tiempo, este test fue ampliado para incluir otras patologías y se convirtió en un estándar de salud pública en numerosos países. Puede detectar varias enfermedades, entre ellas, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística.

Qué es la PKU

Se trata de un error congénito del metabolismo que impide que el organismo degrade correctamente un aminoácido llamado fenilalanina (abreviado Phe o F), presente en las proteínas. Esta falla se debe a la ausencia o mal funcionamiento de la enzima, la fenilalanina hidroxilasa, que normalmente transforma la fenilalanina en tirosina.

Cuando esta conversión no ocurre, la fenilalanina se acumula en el cerebro y en la sangre, siendo tóxica para el sistema nervioso central, especialmente en las etapas iniciales del desarrollo infantil. Por esto, la exposición prolongada a niveles elevados de fenilalanina puede provocar: retraso mental irreversible, déficit cognitivo, trastornos del desarrollo psicomotor, problemas conductuales, trastornos de atención y memoria, convulsiones y movimientos anormales y síntomas compatibles con autismo.

Además, la falta de tirosina (derivada normalmente de la conversión de fenilalanina) también compromete la producción de neurotransmisores clave como la dopamina, norepinefrina y serotonina.

El diagnóstico precoz salva vidas

El screening debe realizarse entre las 36 y 72 horas de nacido, ya que tomar la muestra antes de tiempo puede dar falsos negativos. Lo mismo puede ocurrir si la muestra está mal tomada o si el niño nace en el hogar y no se realiza el test en tiempo y forma. Es fundamental que la muestra se tome cuando el metabolismo del recién nacido está activo, permitiendo así detectar niveles anormales de fenilalanina.

Un estudio realizado recientemente demuestra que por cada semana de retraso en el inicio del tratamiento se pueden perder hasta 4 puntos de coeficiente intelectual. Por eso es vital iniciar el tratamiento lo antes posible. Después de esa ventana, los daños pueden volverse irreversibles.

Los pacientes con PKU correctamente diagnosticados y tratados pueden estudiar, trabajar y formar una familia. Sin embargo, una falla en la detección o tratamiento temprano puede condenar a una persona a vivir con discapacidad severa, con un impacto devastador para el paciente, su familia y el sistema de salud.

Cómo es el tratamiento

Ana Chiesa, médica pediatra y endocrinóloga MN 58207 indicó que “la PKU no tiene cura, pero sí tiene tratamiento". Este se basa en tres pilares fundamentales: 1) dieta estricta y controlada en fenilalanina, limitando la ingesta de proteínas naturales que se indican en cantidades pautadas en forma individual ; 2) Fórmulas especiales que proveen aminoácidos esenciales sin fenilalanina y 3) Alimentos bajos en fenilalanina, necesarios para mantener una dieta equilibrada y segura.

Chiesa sostuvo: “Una sociedad que decide buscar a quienes nacen con una condición tratable como la PKU, tiene la obligación de acompañarlos siempre. No se trata solo de dar un resultado de laboratorio, sino de garantizar vida, dignidad y oportunidad”.