Establecer las causas y encontrar una cura: los desafíos de la ciencia en la investigación sobre la ELA

En diálogo con C5N, el director del Instituto de Neurología de Buenos Aires, Alejandro Andersson, detalló la cantidad de personas que padecen la ELA en la Argentina. "Por año, hay uno o dos casos por cada 100.000 habitantes. En el país ahora hay entre 600 y 800 enfermos de la ELA. El 50% de los pacientes fallece a los tres años y el 10% vive luego de los diez años de la enfermedad. Es muy variable. Afecta a 13 hombres por cada 10 mujeres", expresó.

Por su parte, el neurólogo e instructor de la residencia de Neurología del Hospital San Bernardo de Salta, Diego Dias, explicó en comunicación con C5N el desarrollo de la enfermedad: "Es un proceso neurodegenerativo de las motoneuronas que enervan los músculos, mandan una señal de acción desde la corteza cerebral, pasando por todas las otras estructuras, inclusive la médula espinal, y luego se conectan. Entonces, esa neurona se conecta con otra a nivel de la médula espinal, para luego llegar hasta los músculos".

"Es decir, hay una conexión entre una neurona que viene desde la corteza y otra neurona que está en estructuras inferiores como el tronco encefálico y la médula espinal. Existen la motoneurona superior y la motoneurona inferior. Cuando hablamos de ELA, hay un compromiso de la inferior", aclaró en esta línea.

En tanto, la neuróloga Paula Guillén, quien se desempeña en el Hospital San Martín de La Plata, comparó en diálogo con C5N la porción de población con la ELA con respecto a otras enfermedades: "Es poco frecuente a diferencia de, por ejemplo, la diabetes, que tiene un 10% de frecuencia, con millones de pacientes. La enfermedad neurodegenerativa más común es el Alzheimer, que también progresa, pero que compromete neuronas de otra parte del sistema nervioso central, que tienen que ver con la memoria y el habla".

Las señales de alarma y el diagnóstico de la ELA

Por otro lado, los especialistas detallaron cuáles son los síntomas de la enfermedad y marcaron que las dificultades para hablar, tragar, masticar, mover los brazos, las piernas y el tronco son las principales manifestaciones para al menos sospechar sobre un caso de ELA, cuando se desarrollan progresivamente. Además, advirtieron que también se pueden generar dificultades para respirar.

En esta línea, Andersson reveló lo que cuentan la mayoría de los pacientes que realizan consultas médicas por la ELA en los consultorios: "Muchos dicen que tienen dificultad para caminar y hacer actividades diarias habituales. Algunos refieren que tienen tropezones y caídas frecuentes que antes no tenían o debilidad en las piernas, los pies, los tobillos y torpeza en las manos".

"Por ejemplo, me acuerdo el caso de un paciente que trabajaba como cortinero, que empezó a tener problemas para levantar las cortinas. Primero fue a un traumatólogo porque pensó que era un problema del hombro, pero en realidad no era eso, sino que era ELA. Al menos el 80% de los casos empiezan manifestándose con la movilidad corporal", añadió el director del Instituto de Neurología de Buenos Aires.

En esta línea, el coordinador de la clínica de ELA del Instituto Fleni, Alejandro Kohler, se refirió con C5N a los motivos de la aparición de las señales de alarma: "Al afectarse las neuronas que controlan esos músculos, los síntomas aparecen ahí y pueden obedecer al daño de la motoneurona superior y/o la inferior y aparecer debilidad, espasticidad y aumento de los reflejos".

Por su parte, Dias ejemplificó con un día extenso de un trabajador para diferenciar los síntomas de la ELA. "No hay que alarmarse: si una persona tuvo una jornada muy extensa de trabajo y después fue a buscar a algún familiar, llega con cansancio a su casa y se duerme, al día siguiente podría surgir alguna fasciculación, que es como una pequeña contracción de distintas fibras musculares. También puede ocurrir con la actividad física", señaló.

El instructor de la residencia de Neurología del Hospital San Bernardo de Salta también señaló el rango etario más afectado: "Generalmente, la ELA se presenta entre los 50 y 60 años. Menos del 5% está relacionado con una carga hereditaria y generalmente en estos casos se presenta en más jóvenes. Si el paciente es muy joven, como menos de 40 años, hay que pensar en un cuadro hereditario".

En tanto, Kohler hizo alusión a si hay factores que favorecen el surgimiento de la enfermedad: "Se habló de los factores, como el esfuerzo físico extenso, por ejemplo en deportistas de alto rendimiento, y militares, además de la exposición a metales pesados y la encefalopatía traumática crónica. Hay trabajos epidemiológicos que mostraron un leve aumento en esa población con respecto a otras. Igualmente, todo esto es muy debatido".

También explicó cuáles son los estudios médicos que se desarrollan para confirmar o descartar la enfermedad. "Más allá de un examen físico exhaustivo, lo primero que hay que buscar es descartar patologías que puedan simular los síntomas de la ELA. Se realizan resonancias de cerebro y de columna, un electromiograma y un análisis de sangre", enumeró.

La investigación sobre una cura y los tratamientos existentes

Los científicos de todo el mundo continúan con su objetivo de encontrar una sanación para la ELA mientras avanzan los ensayos clínicos y experimentos. Mientras, se dieron a conocer tratamientos sintomáticos para enlentecer el desarrollo.

En tal sentido, la neuróloga Gabriela Ferretti precisó en diálogo con C5N cuáles son los medicamentos que se utilizan contra la enfermedad. "Si bien no hay un tratamiento curativo, existen tratamientos modificadores de la enfermedad, que intentan es ralentizar un poco la evolución. El más conocido es el Riluzol. También está el Edavarone, que es carísimo. Hay algunos otros también que están en investigación", señaló.

"Hay que tener en cuenta que tampoco conocemos la causa. El año 2023 fue el que más hubo ensayos clínicos o con trabajos publicados relacionados a la enfermedad. Ahora también continúan en todo el mundo, aunque en mayor cantidad en Estados Unidos o en países de Europa. En Latinoamérica se generan principalmente en Argentina, como en el Fleni, el Hospital Ramos Mejía y el Hospital Fernández, además de Brasil", sumó Kohler.

También, Andersson expresó distintos desarrollos que se encuentran en análisis: "En algún momento salió a la venta un tercer producto, que es el Relyvrio, y en abril se lo dio de baja porque se demostró que no era útil. En Argentina hay protocolos de investigación que se están realizando. Hay un protocolo con Masitinib, que inhibe la neuroinflamación. También hay un trabajo de investigación sobre un inhibidor de la ferroptosis".

Por otra parte, Ferretti advirtió que se elaboraron tecnologías para asistir a pacientes con ELA, aunque marcó los altos precios. "Existen aparatologías pero muy pocos tienen acceso. Por ejemplo, hay sistemas operativos que permiten leer los ojos de lo que quieren decir los pacientes y de esa manera se pueden comunicar. Muchos de los pacientes con ELA no saben que existen estas tecnologías o no pueden acceder. Es una enfermedad muy costosa", señaló.

El desafiante caso de Stephen Hawking

Stephen Hawking fue diagnosticado con ELA a los 21 años y desafió a la ciencia debido a que murió a los 76, lo que superó ampliamente la expectativa de vida que establece la enfermedad.

"Me tropecé y me caí dos o tres veces sin ningún motivo. Mi padre se dio cuenta y me llevó a un médico. Luego me atendí con un especialista y me realicé estudios. Cuando me enteré de la noticia, fue un shock", comentó el reconocido físico teórico en 2009 en una publicación realizada en Annals of Neurosciences.

En esta línea, Dias respondió sobre el motivo por el cual Hawking vivió una gran cantidad de años con la enfermedad: "Hay que recordar que la motoneurona superior va desde la corteza cerebral y se conecta con otra neurona en la médula espinal. Cuando esto se produce, se conecta con la segunda motoneurona que llega desde la médula espinal hasta los músculos. La ELA clásica es cuando hay una afección de la motoneurona inferior, que es la que va desde la médula hacia el músculo. Sin embargo, también puede existir un compromiso de la superior, que va desde la corteza hacia la médula".

"Cuando existe un compromiso de las dos, se genera lo que se conoce como esclerosis lateral primaria, que tiene una mayor expectativa de vida que puede llegar hasta los 20 y 25 años. También hay que tener en cuenta que la expectativa de vida no sólo se relaciona con la enfermedad, sino además con los contextos de los pacientes, como su acceso a la salud y el acompañamiento de sus familiares", explicó el instructor de la residencia de Neurología del Hospital San Bernardo de Salta.

En tanto, con respecto a otras personalidades públicas que fueron diagnosticadas con ELA, se encuentran el exministro de Educación y Deportes, Esteban Bullrich; el creador de la serie animada Bob Esponja, Stephen Hillenburg; el baterista Martín Carrizo y el exentrenador de arqueros de Boca y Racing, Fernando Gayoso.