Vito, un pequeño gigante: cuando el amor es la mejor terapia

Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). O el 29, si es año bisiesto, por ser el día menos frecuente del calendario. Se considera EPOF a las 8 mil enfermedades que en nuestro país tienen una prevalencia igual o inferior a 1 caso cada 2 mil habitantes. A Vito le diagnosticaron progeria.

"La progeria produce envejecimiento prematuro y se manifiesta en los primeros días de vida, en algunos casos con algunas manifestaciones durante el embarazo. En el caso de Vito, tiene una mutación muy poco frecuente, que no estaba en la literatura médica", detalla la neuróloga Lucía Schottlaender.

La odisea que experimentan muchos pacientes con EPOF hasta dar con el diagnóstico certero lleva, en promedio, entre 4 y 5 años, pero, en ocasiones, supera la década. En parte, esto se debe a que la mayoría de los profesionales de la salud no vio nunca un caso de este tipo en sus años de práctica médica, dado que algunas de estas patologías afectan solo a un puñado de personas en el mundo.

Rocío, su mamá, explica que Vito recibe distintas terapias, como kinesiología motora, respiratoria, fonoaudiología para el habla y para la deglución, y estimulación temprana. "Ahora que empezará el jardín, también tendrá una acompañante terapéutica", agrega.

Encontrar un establecimiento acorde para Vito no fue sencillo ya que había escuelas que, al tratarse de una enfermedad tan extraña, preferían mirar para otro lado. "Tenían miedo, en vez de abrirse y aprender nos cerraron los puerta", cuenta Rocío. Sin embargo, encontraron un jardín que les abrió los brazos y se interiorizaron en la situación para saber qué necesitaba Vito: "Me preguntaban, '¿qué pasa si se cae y se golpea?', seguirá jugando, como cualquier nene de su edad. Queremos que tenga sus amigos, que sepan que Vito es chiquito y tiene los ojos grandes".

Pero lo más importante son los lazos: todo el personal de apoyo lo adoptó como un hijo. La enfermera Norma Coria dice que tuvo que ir "leyendo y aprendiendo día a día". Lo más importante de trabajar en el domicilio, agrega, es que "se siente como en su casa". Lo mismo expresa la kinesióloga Ana Laura Azorin, que trabaja en todo lo referido a la rehabilitación neuromotora.

Su papá resalta la importancia de contar con un círculo de contención, más allá de la asistencia médica: "Todo lo que le pasa a otros como nosotros, sin el apoyo de la familia y amigos es imposible".

Qué son las enfermedades poco frecuentes

Individualmente, cada enfermedad afecta a un número reducido de personas, pero en su conjunto alcanzan a más del 8% de la población, lo que representa un total de 3.6 millones de argentinos -1 de cada 13 personas- y equivale, en promedio, a 1 de cada 4 familias.

El 72% de las EPOF son de origen genético y 7 de cada 10 se manifiestan al nacer o durante la niñez. Suelen ser personas muy vulnerables en el terreno psicológico, social y económico. Además, el 95% de estas enfermedades no cuenta con tratamiento específico -aunque siempre se puede tratar la sintomatología- y del 5% que efectivamente cuenta con terapias aprobadas, pocos centros médicos están capacitados para administrarlas y/o para hacer un seguimiento adecuado.

Habitualmente estas enfermedades no ocupan mucho más que un párrafo de los libros en la carrera de Medicina. Sumado a que la mayoría de los médicos en su vida profesional sólo verán 1 o 2 casos de alguna de ellas.

El rol de FADEPOF

Bajo el lema "Yo también tengo #DerechoALaSalud", la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) propone hacer foco en el significado del derecho a la salud, que da lugar al acceso equitativo a reír, jugar, educarse y trabajar. Un derecho de todas las personas y, por tanto, también de esta comunidad de personas y sus familias.

"Desde nuestra Federación, junto con las más de 80 organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares miembros, estamos entusiasmados de poder contar los desafíos en salud a los que se enfrenta la comunidad de EPOF a través del arte. El mural del año pasado, el 'Cubo de Rubik', simbolizó de manera extraordinaria la 'odisea diagnóstica' que tienen que atravesar los pacientes", afirmó Roberta Anido de Pena, presidenta de FADEPOF.

Desde FADEPOF, reconocen que los desafíos que presentan las EPOF -por la baja cantidad de personas afectadas y complejidad clínica de cada una de estas enfermedades- requieren mayores esfuerzos y estrategias distintas en comparación a otras condiciones de salud más frecuentes.

Uno de los grandes desafíos es visibilizar las realidades que viven las personas con EPOF y sus familias. Luciana Peñaloza, directora de FADEPOF, explicó que se trata de "personas en muchos casos marginadas por la mayoría de los servicios sanitarios y, en gran parte invisibles para los modelos de atención actuales, con poca información sobre sus enfermedades y derechos, escaso acceso a tratamientos aprobados, y con un alto nivel de vulnerabilidad, que no sólo deben afrontar la gravedad de la enfermedad, sino las consecuencias directas que esta ocasiona, como el ausentismo escolar, el desempleo, el aislamiento, y la estigmatización".

Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes

El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes funciona en el ámbito del Ministerio de salud y desarrolla las siguientes acciones:

• Difundir conocimientos sobre la prevención y diagnóstico de enfermedades poco frecuentes.

• Promover la capacitación de recursos humanos en sector público de la salud.

• Diseñar estrategias de comunicación para sensibilizar a la comunidad respecto de la relevancia y prevalencia de las enfermedades poco frecuentes.

• Participar en congresos, conferencias, eventos relativos a enfermedades poco frecuentes difundiendo la información que se genere.

• Impulsar el armado de una Red Nacional de efectores de salud, servicios médicos y laboratorios, que traten el diagnóstico, la asistencia y el tratamiento de personas que presenten una enfermedad poco frecuente.

• Fomentar y facilitar el acceso a la Salud Integral de las personas que presentan una enfermedad poco frecuente.

• Impulsar el armado de la Red de enfermedades poco frecuentes a nivel regional (MERCOSUR).

• Impulsar la creación de un Registro Nacional de personas con una enfermedad poco frecuente.

• Garantizar el acceso a tratamiento con hormona de crecimiento a todas las personas que lo requieran.

Importante: las obras sociales y las empresas de medicina prepaga deben dar cobertura asistencial a las personas con enfermedades poco frecuentes.