Identifican dos vías para el desarrollo de nuevos tratamientos para la ELA

“Una minoría de pacientes tiene diversas causas genéticas de ELA que pueden heredarse en la familia, y la mayoría padece lo que se conoce como enfermedad ‘esporádica’, porque se desconocen sus causas”, señaló Gabriel Linares, coautor de ambos trabajos y postdoctorando en el laboratorio de Ichida.

A su parecer, esto hace que “sea un reto difícil encontrar un tratamiento que funcione para todos los pacientes con ELA”.

Cómo son los nuevos tratamientos para la ELA

Los investigadores detallaron que las motoneuronas derivadas de pacientes fueron las que les brindaron la oportunidad de analizar miles de fármacos y moléculas similares, todos y cada uno de los cuales estaban aprobados por la FDA, a fin de distinguir y seleccionar a los que podrían ser eficaces contra múltiples formas de ELA.

En el primero de los estudios, capitaneado por los coautores Linares y Yichen Li, identificaron algunos fármacos y moléculas similares más eficaces aumentaban la actividad de los andrógenos, ese grupo de hormonas sexuales en el que se incluye la testosterona.

Debido a que los fármacos que potencian los andrógenos pueden llegar a acumular efectos secundarios indeseables o peligrosos, perfectamente, al menos de cara a los pacientes con ELA, los estudiosos propusieron identificar un cambio genético capaz de producir resultados similares; y para ello recurrieron al uso de ‘Connectivity Map’, una base de datos bioinformática pública desarrollada en la Universidad de Harvard.

Con esto lograron analizar información sobre el modo en que los fármacos afectan al paisaje genético que subyace a las enfermedades, primero, y predecir con exactitud que la supresión del gen SYF2 sí que aumentaría la supervivencia de las motoneuronas derivadas de pacientes con diversas formas de ELA, después.

Una supresión genética que, por cierto, redujo la neurodegeneración, tal y como explicaron los investigadores, así como disminuyó la disfunción motora y otros síntomas, al menos al probarse en ratones con ELA.

Para el posdoctorado Li, lo realmente emocionante de esta reformulación de los tratamientos para la ELA es que "la supresión de SYF2 mejoró los síntomas y la patología relacionados con una proteína llamada TDP-43, que puede volverse tóxica y está implicada en cerca del 97 por ciento de los casos de ELA".

Qué es la ELA

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que afecta las fibras nerviosas responsables de los movimientos y produce un debilitamiento y finalmente atrofia los músculos.

Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal.

Según la Asociación Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Argentina, es “una condición que limita la vida en forma progresiva y que puede afectar el caminar, el habla, la deglución y la respiración”.

Si buen esta enfermedad hasta el momento no tiene cura, los síntomas no son los mismos en todos los pacientes y pueden tratarse para mejorar la calidad de vida.

La Asociación ELA Argentina indica que “los primeros músculos que se ven afectados son comúnmente los de las manos, pies o la boca” y que “algunos pacientes pueden experimentar cambios en el pensamiento o la conducta, lo que usualmente se conoce como disfunción cognitiva, pero solo unos pocos experimentan cambios cognitivos severos”.