- Una madre comenzó un largo recorrido de visitas médicas luego de notar síntomas atípicos en su hija desde los primeros meses de vida.
- Pese a múltiples consultas, los especialistas inicialmente asociaron las señales con un posible trastorno del espectro autista.
- Un estudio genético confirmó finalmente que la niña padecía el síndrome de Rett, una condición neurológica poco frecuente.
- El caso dejó a la vista la importancia del diagnóstico temprano y del acompañamiento familiar en enfermedades raras.
Cuando Juana nació, su madre, Valeria Argañaras, apenas pudo abrazarla antes de que los médicos decidieran dejarla internada por complicaciones en la regulación de su temperatura. Durante diez días permaneció bajo observación, y poco después de recibir el alta, una infección urinaria volvió a preocupar a sus padres. Si bien los estudios no arrojaron alteraciones graves, Valeria notó que su hija parecía tener un tono muscular muy bajo y un cuerpo inusualmente blando.
Con el paso de los meses, los signos se hicieron más evidentes. Juana no lograba sostener la cabeza, no gateaba y sus patrones de sueño eran extraños, ya que podía pasar las madrugadas despierta y activa. Aun así, los médicos atribuyeron el retraso en el desarrollo a las internaciones previas y recomendaron estimulación temprana. Pero a medida que el tiempo avanzaba, las sospechas de Valeria crecían, convencida de que su hija necesitaba otro tipo de atención.
Entre consultas con pediatras y neurólogos, la familia recibió diagnósticos diversos. Uno de ellos fue autismo, lo que generó alivio momentáneo al creer que al fin tenían una explicación. Pese a eso, las terapias conductuales recomendadas no mostraban avances, por lo que Juana no solo no progresaba, sino que perdió las pocas palabras que había aprendido y comenzó a desarrollar movimientos repetitivos en las manos. Ese cambio marcó un punto de inflexión que los llevó a buscar una nueva opinión médica.
Cuál fue el diagnóstico que cambió por completo a una familia
Una nueva neuróloga, recomendada por su primera terapeuta, decidió profundizar los estudios. Luego de una serie de análisis genéticos, los resultados confirmaron el diagnóstico. De esta manera, se comprobó que Juana padecía el síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que afecta principalmente a niñas. La mutación en el gen MECP2, ligado al cromosoma X, altera la producción de proteínas esenciales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso central, provocando pérdida de habilidades, dificultades motoras y alteraciones en la comunicación.
Luego de años de incertidumbre, Valeria recordó sentir alivio por entender finalmente qué le pasaba a su hija, aunque el miedo por el futuro era inevitable. Desde entonces, la familia se unió a la Fundación Sin Rett, una organización que reúne a padres y pacientes de todo el país para brindar apoyo y visibilidad a esta enfermedad poco frecuente.
A los 12 años, Juana enfrenta desafíos diarios, pero también demuestra una enorme fortaleza. Convive con epilepsia refractaria, una complicación frecuente del síndrome, y sigue una dieta antiinflamatoria que mejoró su estado general. Aunque no habla, utiliza un dispositivo de comunicación ocular, el Tobii, que le permite expresarse mediante imágenes y palabras.
La familia confía en los avances científicos que exploran tratamientos con terapia génica, una esperanza que, aunque todavía está en desarrollo, podría mejorar la calidad de vida de miles de niñas con el mismo diagnóstico.
