La hemofilia, una enfermedad poco común pero con un tratamiento exorbitante

El Día Mundial de la Hemofilia se celebra cada 17 de abril para recordar esta enfermedad cuya forma más grave afecta a unas 3 mil personas en la Argentina y cuyo tratamiento es de por vida y extremadamente costoso, lo que lleva a que sea de difícil acceso debido a que todavía no se desarrolló una cura.

La hemofilia se trata de una afección que mayormente afecta a los hombres y principalmente es hereditaria, que genera que la sangre no coagule correctamente y que puede provocar hemorragias y daños en articulaciones. Se encuentran las formas A y B de la enfermedad, que se diferencian con respecto al factor de coagulación que es deficiente en los que la padecen. Una gran porción de los casos se registra en los niños.

La Fundación de la Hemofilia, creada en 1944 por el médico Alfredo Pavlovsky, descubrió que la enfermedad cuenta con dos tipos y recomienda que los que fueron diagnosticados realicen deportes sin un alto contacto para disminuir la chance de golpes. También sugiere que los docentes de las escuelas y autoridades escolares se informen acerca de la afección.

En tal sentido, la integrante de la Fundación de la Hemofilia Flavia Pfirter detalló en diálogo con C5N cómo se desarrolla el proceso de aparición de hemofilia. "Es una enfermedad que está dentro del grupo de las ligadas al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los varones uno. Cuando se genera alguna alteración o mutación, se provoca la hemofilia", expresó.

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La hemofilia afecta a unas 3 mil personas en la Argentina.

También explicó el motivo por el cual la mayoría de los diagnósticos se realizan sobre los niños: "Tiene que ver con los síntomas. Los bebés, cuando nacen, se les aplican vacunas y generalmente cuando tienen hemofilia se hacen hematomas en el sitio donde recibieron la inyección. En algunos casos muy graves pueden tener hemorragias en el sistema nervioso central. También puede ocurrir que no tuvieron tantas manifestaciones pero cuando empiezan a caminar tuvieron el síntoma más común, que es la hemartrosis. Eso consiste en el sangrado dentro de una articulación".

Por su parte, el jefe de la unidad de hematología del Hospital Evita Pueblo de Berazategui, Federico Gorini, se refirió a los moretones. "El problema se manifiesta cuando de golpe empieza a salir sangre, de repente aparecen hematomas o con una magnitud mucho más grande a la del golpe que se recibió", señaló en diálogo con C5N.

Asimismo, alertó que la afección puede vincularse con muertes: "La hemofilia puede llevar a fallecimientos en el sentido del sangrado. Por ejemplo, en un accidente de auto, se puede producir un golpe en la cabeza, que lleva a un hematoma. Las personas que no tienen esta enfermedad coagulan normalmente y lo reparan, son asistidas y se recuperan. En cambio, los que tienen hemofilia no cuentan con mecanismos de coagulación, el sangrado puede ser mucho más grande y rápidamente ocupará toda la cabeza. Eso puede provocar la muerte".

Los elevados costos de los tratamientos contra la hemofilia y la búsqueda de una cura

El hallazgo de una cura de la hemofilia es uno de los principales desafíos de la ciencia y se encuentra en el núcleo de las pruebas que los investigadores llevan a cabo. No obstante, se lanzaron tratamientos que sobre todo apuntan a administrar en los pacientes el factor deficitario, principalmente a través de inyecciones.

En este marco, Pfirter precisó cómo se lleva a cabo la terapia contra la afección: "El tratamiento se trata de la recomposición del factor que falta, ya sea el XVIII o el IX. En algunas situaciones se hace la profilaxis, que se trata de infundirle la medicación al paciente entre una y tres veces por semana. Las dosis varían de acuerdo al peso. También se puede realizar a demanda, que es dar una medicación cada vez que hay un episodio de sangrado. La medicación es inyectable vía endovenosa".

También advirtió por el alto costo del tratamiento: "En general, los frascos ampollas vienen con 500 o 1.000 unidades del factor necesario. Una persona adulta que pesa cerca de 70 kilos puede necesitar 2.000 unidades. Los frascos de 1.000 cuestan casi $2 millones y los de 500 están cerca de $1 millón. Esto lleva a que por cada aplicación, se puede gastar entre 2 y 4 millones de pesos y se debe considerar que la mayoría de las veces eso se realiza entre 2 y 3 veces por semana".

"En la Argentina, las obras sociales lo cubren y además está la ley sobre la hemofilia, que asegura que el Estado proporcione la medicación a las personas que no tienen obra social", señaló la integrante de la Fundación de la Hemofilia.

En esta línea, la médica Alejandra Baques, quien forma parte del Hospital César Milstein, expuso en diálogo con C5N otros métodos para tratar la enfermedad: "Hay inyecciones subcutáneas que también son costosas. Los tratamientos más modernos se asemejan bastante a una cura, en el sentido que se aplican debajo de la piel una vez por mes y demostraron que son efectivos en la prevención de todos los sangrados. Eso es mucho más amigable que inyectarse tres veces por semana".

En tanto, Gorini recordó los procesos terapéuticos que se llevaron adelante contra la hemofilia: "Al principio, se trataba con plasma. Después se encontró que se podía hacer el crioprecipitado, que tiene mucha concentración del factor VIII pero eso se frenó en la pandemia del SIDA. Luego se aislaron los factores de coagulación por técnicas de fabricación, liofilización y técnicas de laboratorio. Se pudo extraer el factor VIII de plasma".

"En los noventa, se implementó una tecnología mucho más avanzada, que es el ADN recombinante, con el que se puede fabricar el factor VIII. De esta manera, se reemplazó el VIII aislado por el VIII recombinante", manifestó el jefe de la unidad de hematología del Hospital Evita Pueblo de Berazategui.

Por su parte, Baques apuntó a la proyección de la terapia génica: "Hay mucha expectativa sobre eso. Parecía que nunca iba a llegar y hoy ya es una realidad. Hay más de 200 pacientes hemofílicos tratados en el mundo donde a través de una especie de transfusión se los expone a un virus modificado. Luego, el virus modificado se une al genoma e incorpora la parte del genoma que tiene el déficit. Es bastante parecido a una cura porque es como un tratamiento genético".

El diagnóstico y el cuidado de los pacientes

Por otro lado, Gorini se refirió a la evaluación de la hemofilia: "Lo primero que se suele hacer es un estudio de coagulación básica que incluye una prueba de la tromboplastina tisular activada. Cuando se ve eso prolongado, se diagnostica un déficit del factor VIII".

En esta línea, explicó la causa por el cual la mayoría de los casos se diagnostican en hombres: "Es una enfermedad que portan las mujeres y que la padecen los varones. Rara vez hay mujeres hemofílicas porque va ligado al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Entonces, el cromosoma que está normal de X cumple la función de producir la cantidad necesaria necesaria de factor XVIII".

"En cambio, los hombres tienen un solo X, por lo que al tener ese cromosoma dañado, no se produce la cantidad requerida de factor VIII. Es decir, no tienen el otro cromosoma que compense ese déficit", añadió.

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La ciencia busca una cura definitiva de la hemofilia.

Asimismo, afirmó que los pacientes que tienen la afección pueden transitar su vida normalmente, aunque con precauciones. "Se puede tener una vida completamente normal con ciertos cuidados, que también dependen de la gravedad. Hay gente que tiene una hemofilia leve que necesitará utilizar el factor VIII frente a una cirugía, un procedimiento invasivo o un traumatismo grande", marcó.

También, el jefe de la unidad de hematología del Hospital Evita Pueblo de Berazategui hizo alusión a los medicamentos que las personas con hemofilia no deben consumir: "No pueden tomar aspirinas, aplicarse inyecciones intramusculares, ingerir antiinflamatorios como ibuprofeno o diclonefac. Saben que ante cualquier situación, como un edema en una articulación, calor o dolor, tienen que consultar con el médico. Por este motivo suelen ser los que menos se automedican".

¿Pueden subir los casos de hemofilia?

Pfirter advirtió que se podría registrar una suba en los cuadros de la afección: "El motivo principal es que si bien es algo que uno recibe de herencia, hay casos de mutaciones de novo, que ocurren cuando el padre o la madre de la persona nunca tuvo hemofilia ni tiene las mutaciones pero por algún motivo el bebé sí nace con la mutación".

"La hemofilia se clasifica según los grados de déficit que tenga el paciente. Los que tienen una hemofilia de tipo leve no tienen muchas manifestaciones de sangrado. Entonces, están infradiagnosticados, por lo cual al mejorar los métodos diagnósticos para que la gente tenga mejor acceso a la salud, también pueden aumentar los casos de hemofilia", explicó la integrante de la Fundación de la Hemofilia.

En contraposición, Gorini pronosticó que la incidencia de casos se mantendrá: "No creo que los casos aumenten pero hay que tener en cuenta que la población está viviendo más años. Antes, los hemofílicos fallecían tempranamente por la falta del factor VIII y por desconocer. Hoy, viven mucho más tiempo y eso provoca una mayor cantidad. Sin embargo, en representación poblacional, no creo que cambien los datos epidemiológicos".